"אני בחרדות נוראיות. יש פחד שפתאום יפסיקו לממן לי את התרופה שאני מקבלת כטיפול חמלה, ואז אין לי תקווה. קיוויתי שיאשרו אותה בסל הבריאות, ואז לא אצטרך לחיות בפחד", אומרת נטליה גליצקי, החולה ב־ALS, מחלה ניוונית פרוגרסיבית המובילה לאובדן תפקוד ולמוות בטרם עת. "התרופה הזו מאוד עוזרת, בחצי השנה האחרונה אני ממש בן אדם אחר. זה טיפול שמסייע לשמור על מדדי תפקוד, כמו יכולת נשימה ותפקוד שרירי. פעם בחודש, כשאני מגיעה לטיפול, אני מחסירה פעימה. חוששת שאולי יגידו לי שזו הפעם האחרונה".
ביום חמישי בשבוע שעבר הגישה הוועדה הציבורית להרחבת סל שירותי הבריאות את המלצותיה לשר הבריאות. היא המליצה על הכנסתן לסל של 117 תרופות וטכנולוגיות שמעניקות טיפולים בחינם או במחירים מסובסדים לכ־318 אלף איש בשנה הנוכחית. חולים רבים שמחו בעקבות ההמלצות, אך יש גם כאלה שנשארו מאחור. שהתרופה שבה הם משתמשים לא נכנסה לסל ולא תוענק להם. גליצקי בת ה־52 ממודיעין, מזכירה רפואית במכבי שירותי בריאות, היא אחת מהם.
משהו שעוזר
בשנת 2011 גילתה גליצקי את הסימנים הראשונים למחלתה, כשהחלה לחוות כבדות ברגליים וקושי בעלייה במדרגות. זו לא הייתה הפתעה מוחלטת עבורה, שכן שניים מבני משפחתה סבלו מהמחלה. "החיים שלי השתנו ב־180 מעלות", היא מתארת. "מבן אדם עצמאי וספורטיבי הפכתי לאט־לאט למישהי שמאבדת לגמרי את הרגליים שלה. זה התחיל בהליכה עם מקל, עבר להליכון והגיע עד כיסא גלגלים, אחרי נפילות רבות ושברים ברגליים. איבדתי לגמרי את יכולות ההליכה והעמידה. עם ההחמרה במצב הרגליים התחילה גם החמרה בידיים, מה שגרם לקושי גדול בפעולות יומיומיות, כמו לחפוף שיער, לכתוב, לחתוך אוכל וכדומה".
לאורך השנים נאבקה גליצקי בקשיי התפקוד היומיומיים ובכאב הנפשי שבא עם המחלה, אך ניסתה לשמור על אופטימיות. ב־2022 היא קיבלה בשורה משמחת מפרופ' ויויאן דרורי, מומחית בנוירולוגיה מאיכילוב. "היא הציעה לי טיפול בתרופה החדשנית 'קלסודי'", מספרת גליצקי, "וחברת התרופות, בהתאם לקריטריונים שלה, החליטה לאשר לי אותה כטיפול חמלה, שניתן בחינם. בשבילי זה לגמרי כמו חמצן. מאז שהתרופה התחילה להשפיע אני מרגישה שינוי לטובה במצב. אין לי מושג עד מתי החברה תממן לי את התרופה. כמו שהם החליטו לממן, יום אחד הם יכולים להחליט שלא לממן יותר".
גליצקי קיוותה שהתרופה תיכנס לסל שירותי הבריאות לשנת 2025, אך לצערה זה לא קרה. "נפגשתי עם יו"ר ועדת הסל, פרופ' דינה בן יהודה, והסברתי לה את חשיבות התרופה עבורי", היא מספרת. "פרופ' בן יהודה מאוד התרשמה, הזילה דמעה, אמרה שכולם מכירים את המחלה. זו בין המחלות היחידות שאין להן תרופה, ופתאום יש משהו שכן עוזר. היא אמרה שתנסה לקדם, אבל זה לא יצא לפועל השנה".
בסופו של דבר, לא כל התרופות יכולות להיכנס לסל.
"אני בהחלט מבינה את זה. ומבינה שאם התרופה הזו לא נכנסה, יש תרופות למחלות אחרות שכן נכנסו. אבל למחלה שלי אין תרופה. התרופה שאני מקבלת היא התרופה הראשונה שלפחות עוזרת. זו מחלה מאוד אכזרית. אני מקווה שלפחות בשנה הבאה התרופה תיכנס לסל".
הילדים מחכים
"לא אנוח ולא אשתוק עד שאשיג לילדים שלי את הכי טוב בעולם", מצהירה נסרין אבו גאנם מבאר יעקב, אמם של דרין וריאן, הסובלים מסינדרום ברדט בידל, מחלה גנטית נדירה מאוד הגורמת לפגיעה רב־מערכתית.
אבו גאנם קיוותה שהשנה תוכנס לסל הבריאות "אימסיברי", תרופה המיועדת לטיפול בהשמנה גנטית כתוצאה מפגיעת המחלה בתלמוס במוח. גם במקרה שלה, זה לא קרה. "אצל כל אחד המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי בצורה אחרת", מספרת אבו גאנם. "דרין, בת 13, נולדה עם שש אצבעות ברגליים וביד אחת. עשינו כל מיני בדיקות, עד שהגעתי למכון הגנטי בסורוקה ושם פרופ' אוהד בירק אבחן אותה. התחלנו מסע כדי להבין מהי התסמונת הזו בעצם. למדתי עליה לבד".
"לדרין יש צמצום בשדה הראייה ועיוורון לילה. היא גם סובלת מהשמנת יתר כתוצאה מהתסמונת. היו לה גם כל מיני הפרעות שמיעה, אבל באופן שניתן לתיקון. ואז נולד ריאן, היום בן 5, וגם הוא סובל מהתסמונת. כרגע יש לו עיוורון לילה והשמנת יתר, ואין צמצום בשדה הראייה, אבל זו מחלה פרוגרסיבית. זה יכול להתפרץ ולא יודעים מתי. כל אחד והמזל שלו. ריאן נמצא בחינוך המיוחד בגן ודרין במסגרת רגילה".
איך המחלה משפיעה על חיי המשפחה?
"כל שישה חודשים יש לי מרוץ בין בתי החולים. בנושאי הראייה אני מטפלת בהדסה עין כרם. בענייני נפרולוגיה, אנדוקרינולוגיה וגסטרו אנחנו מטופלים עכשיו בקפלן. כל חצי שנה אני מטיילת בארץ כדי לבדוק אילו תופעות נוספו בעקבות המחלה בתקופה שבין ביקור לביקור. אני 24 שעות סביב הילדים, לומדת את הצרכים שלהם ונלחמת עבורם. החל מאחר הצהריים אנחנו כמעט לא יוצאים מהבית כי הם לא רואים טוב בלילה".
"אנחנו מסתפקים בללכת לקניון בקטנה, שם יש הנגשה מבחינת תאורה. אבל למופעים ודברים מהסוג הזה, שמתקיימים בשעות הערב, אנחנו לא הולכים וזה מאוד קשה. גם לאירועים משפחתיים בערב, אם זה לא בסביבה מוארת מספיק, אני לא לוקחת את הילדים. הרבה חברות של דרין יוצאות בשעות הערב והיא נאלצת לא לצאת בגלל עניין הראייה. גם אם החוסן האישי שלה מאוד חזק, עדיין זה משפיע עליה".
היעדרה של התרופה "אימסיברי" מסל הבריאות חורה מאוד לאבו גאנם. "זו התרופה היחידה שיכולה לעזור לדרין בהשמנת היתר", היא מסבירה. "תרופה אחרת להשמנה לא אפקטיבית עבורה. כל התקווה שלנו הייתה שיאשרו את התרופה הזו, שדרין תתחיל לקחת אותה, אבל החלום שלנו התנפץ ביום אחד. העלות של התרופה בשוק הפרטי היא 800 אלף שקלים בשנה. אי אפשר אפילו לחשוב על האופציה לממן דבר כזה".
איך הרגשת כשהבנת שהתרופה לא בסל?
"זה מאוד אכזב אותי. דרין שאלה אותי שלשום מה בעניין הפרסום של סל הבריאות, כי היא מאוד מחכה לזה. לא רציתי לאכזב אותה, אז אמרתי לה שאין עדיין תשובה. אני רוצה לנסות עכשיו להיכנס לוועדת חריגים של קופת החולים כדי שאולי בכל זאת נצליח לקבל את התרופה".
למשפחת אבו גאנם יש עסק משפחתי. "אני עוזרת לבעלי בין לבין, ואני גם סטודנטית למשפטים", נסרין מספרת. "זו המתנה שקיבלתי בזכות הילדים האלה. בזכותם אני מגשימה את עצמי. בהתחלה למדתי חינוך כדי לסייע לדרין, ועכשיו אני לומדת משפטים כדי להילחם בבירוקרטיה במדינה. יש אין־סוף בירוקרטיות, ועכשיו כל כולי שם. את כל הכוח שלי אני אוספת ושולחת לשם. חשוב לי להבהיר לכולם שהילדים עם התסמונות הנדירות הם לא ילדים שקופים. הם מחכים לתרופות האלה, מחכים שכל מקבלי ההחלטות יראו אותם ויקבלו את ההחלטות הכי מתאימות עבורם".
"כל אדם זכאי לטיפול רפואי ולמציאת תרופה, ללא קשר לנדירות המחלה שלו", מוסיפה אורלי דרור אזוריאל, יו"ר עמותת הקואליציה למחלות נדירות. "והחולים במחלות נדירות, שהם עשירית מאוכלוסיית ישראל, מתמודדים עם עיכובים באבחון, היעדר טיפולים מותאמים וקשיים בגישה לתרופות. ולפעמים הם אכן מרגישים שקופים. הקואליציה מהווה גוף גג שפועל להבטיח להם מענה רפואי וחברתי טוב יותר ולקדם את המחקר והפיתוח בתחום. המאבק הוא לא רק של החולים, אלא של החברה כולה".
