פריצת דרך כחול לבן: במרכז הרפואי בני ציון בחיפה גילו חוקרים גן חדש הגורם למחלה קטלנית בתינוקות. עד כה מתו מהמחלה תינוקות מעיר בצפון. התגלית עשויה לאפשר אבחון מוקדם ופיתוח תרופה מצילת חיים.
הגן החדש שאותר, TIMM29, גורם למחלה גנטית נדירה בשם תסמונת סנגרס (Sengers). המחלה, שמשפיעה על תפקוד המיטוכונדריה – "תחנת הכוח" של התאים בגוף, גורמת לחולשת שרירים, אי ספיקת לב, קטרקט קשה ולבסוף למוות בגיל צעיר מאוד, לרוב תוך שבועות או חודשים מהלידה.
את המחקר הוביל מנהל מחלקת הגנטיקה במרכז הרפואי בני ציון, ד"ר עאדל שלאעטה, בשיתוף חוקרים מהארץ ומהעולם. הצוות זיהה שהגן TIMM29 אחראי על תפקוד תקין של המיטוכונדריה, וכאשר הוא פגוע, נפגע מנגנון ייצור האנרגיה בתאים, מה שמוביל למחלה הקשה.
באחד המחקרים נבנה מודל ניסויי בזבובי פירות, שבו ביטוי הגן הופחת, והתוצאה הייתה תסמינים דומים לאלה שנצפו בתינוקות החולים: חולשת שרירים, קשיים באכילה והגבלת תנועה. גם בדיקות מעבדה אישרו פגיעה חמורה במיטוכונדריות של החולים ושל המודל החייתי.
עד כה תועדו בישראל 17 מקרים של ילדים שנפטרו מהמחלה, רובם בעיר בצפון. בזכות הגילוי החדש ניתן יהיה לבצע בדיקות גנטיות לזיהוי נשאות בקרב הורים ולמנוע את הולדתם של ילדים חולים באמצעות הפריה מתקדמת.
"המחקר הזה הוא צעד משמעותי במניעת המחלה ובשיפור האבחון הגנטי בקהילה," אומר מנהל מחלקת הגנטיקה במרכז הרפואי בני ציון ד"ר עאדל שלאעטה שמוסיף, "המטרה שלנו כעת היא להרחיב את בדיקות הסקר הגנטיות ולשפר את ההבנה של תפקוד הגן כדי למצוא בעתיד דרכים לריפוי".
