ועדת הבריאות של הכנסת אישרה היום (רביעי) תקנות חדשות שיחייבו את הצוותים הרפואיים לדווח על כל מום מולד או מחלה נדירה שמתגלים אצל תינוקות, ילדים ואף מבוגרים. התקנות יאפשרו למדינה לעקוב אחר שכיחותם של מומים נדירים באוכלוסייה, לזהות תופעות חריגות בזמן אמת, ולפתח דרכי טיפול רפואיות מתקדמות.
מום מולד הוא פגם אנטומי או תפקודי הנוכח כבר בלידה, ולעיתים אף מתגלה כבר במהלך ההיריון. מדובר במגוון רחב של מצבים, החל ממומים במבנה הלב או הכליות, דרך ליקויים גנטיים נדירים, ועד פגמים במערכת העצבים. חלק מהמומים עלולים להיות קלים, אך אחרים קשים ומסכני חיים. מומים מולדים עלולים להיגרם ממגוון סיבות: מוטציות גנטיות, חשיפה לחומרים מזיקים במהלך ההיריון, מחלות זיהומיות של האם, סיבוכים בלידה או שילוב בין גורמים סביבתיים וגנטיים.
התקנות החדשות גובשו בעקבות דיון שהתקיים בנובמבר 2024 בוועדת הבריאות של הכנסת, שבו עלו פערים בין נוסח התקנות שהציג משרד הבריאות לבין עמדות ארגוני חולים, הורים ורופאים. בתום מו"מ ארוך שהוביל יו"ר הוועדה, ח"כ יוני משריקי (ש"ס), הושגה הסכמה על נוסח מאוזן שמכבד את הצרכים הרפואיים מצד אחד, ואת ההגנה על פרטיות המטופלים מצד שני.
לדברי ח"כ משריקי, מדובר בצעד חיוני שיבסס את יכולתה של מדינת ישראל לנטר מגמות בתחום המחלות הגנטיות והמומים הנדירים. "התקנות יאפשרו לזהות מוקדם תופעות מדאיגות, להגיב להן רפואית, ולבנות תשתית ידע שתסייע בפיתוח טיפולים חדשניים בעתיד", אמר. לדבריו, התקנות מקפידות על איזון בין הצורך באיסוף נתונים רפואיים לבין שמירה קפדנית על זכויות החולים, ויהוו בסיס לתכנון שירותי בריאות מותאמים בקהילה ובבתי החולים.
פרופ' ליטל קינן-בוקר, מנהלת המרכז הלאומי לבקרת מחלות במשרד הבריאות, הסבירה כי רישום מחלות ומומים נדירים הוא כלי חיוני במעקב אחרי מהלך מחלה, אפיון המטופלים, וזיהוי מגמות על פני זמן. היא ציינה שמדובר במצבים רפואיים ששכיחותם נמוכה במיוחד – פחות ממקרה אחד על כל 2,000 לידות ולכן רק רישום שיטתי מאפשר הבנה רחבה של התמונה הרפואית.
בהתאם להמלצות ועדת אפק, התקנות קובעות הרחבה של חובת הדיווח כך שלא תוגבל רק למקרים של מומים מולדים בלידה, אלא תכלול גם גילויים במהלך ההיריון, בילדות ואף בבגרות. המהלך כולל גם הקמת מערכת אלקטרונית מאובטחת לדיווח, שתהיה מוצפנת ותגביל את הגישה לנתונים אך ורק לגורמים מוסמכים במשרד הבריאות. בנוסף, רשימת המומים והמחלות תחודש מעת לעת בהתאם להתקדמות המדעית והקלינית.
התקנות החדשות צפויות להיכנס לתוקף בתקופה הקרובה, עם פרסום נוהל מפורט למוסדות הרפואיים ולצוותים המטפלים. במשרד הבריאות ציינו שהמהלך יעשה בשיתוף פעולה עם קופות החולים, בתי החולים ורשויות הרווחה.
