עינב צנגאוקר, אמו של החטוף מתן צנגאוקר, בן 24 מקיבוץ ניר עוז, שנחטף לעזה ב־7 באוקטובר על ידי מחבלי חמאס, חשפה השבוע כי בנה לוקה, ככל הנראה, במחלת ניוון שרירים תורשתית, הפוגעת בבני משפחתה. יחד עם מתן נחטפה באותו בוקר גם בת זוגו, אילנה גריצ’בסקי, ששוחררה בעסקת החטופים בנובמבר האחרון. עינב, העומדת כיום בראש מטה המאבק של משפחות החטופים להשבת יקיריהם, סיפרה כי בבני משפחתה התגלתה בעבר מחלת ניוון שרירים, וההערכה היא שגם בנה נושא את הגן הפגום, אף שעד כה לא הציג סימפטומים קליניים. מצבו בשבי, בו אין גישה להשגחה רפואית או לתרופות, מעורר דאגה רבה.
המונח "ניוון שרירים" (Muscular Dystrophy) מתאר קבוצה של מחלות גנטיות תורשתיות הפוגעות במערכת השרירים. המחלה מתפתחת כאשר מתרחש פגם בגן האחראי על ייצור חלבון חיוני לפעולת השריר, מה שמוביל לפירוק הדרגתי של סיבי השריר, לאובדן מסת שריר, ולחולשה מתמשכת. קיימים למעלה מ־30 סוגים של ניוון שרירים, אשר נבדלים זה מזה במנגנון הגנטי, בגיל הופעת התסמינים, באיברים המושפעים ובקצב ההחמרה.
סרטון של החטוף מתן צנגאוקר, פורסם ביום 7.12.2014 (צילום :חמאס)
במקרה של מתן צנגאוקר, שטרם פיתח תסמינים גלויים טרם חטיפתו, סביר כי מדובר באחד מסוגי ניוון השרירים המאוחרים והאיטיים יותר, שנפוצים בגיל הבגרות. הסוגים השכיחים בקרב מבוגרים כוללים:
ניוון שרירים מיוטוני (Myotonic Dystrophy) – : זהו הסוג השכיח ביותר של ניוון שרירים במבוגרים. הוא מאופיין בקושי בהרפיית השריר לאחר כיווץ (תופעה הנקראת מיוטוניה), חולשה מתמשכת, עייפות, ולעיתים גם תסמינים סיסטמיים כמו קטרקט, הפרעות קצב לב, בעיות פוריות, הפרעה בתפקוד המערכת האנדוקרינית ופגיעה בתפקוד המוחי. תסמיני המחלה מתחילים לעיתים בגילאי 20–30 ומתקדמים באיטיות יחסית.
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) : סוג נוסף שמתחיל לרוב בבגרות מוקדמת, ומתבטא בחולשה מדורגת של שרירי הפנים, הכתפיים והזרועות. החולים עשויים להתקשות בעצימת עיניים, חיוך והרמת ידיים. מהלך המחלה משתנה מאוד – יש חולים שנשארים עצמאיים למשך עשורים.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) : קבוצת מחלות המתבטאות בהיחלשות הדרגתית של שרירי חגורת האגן והכתפיים. ההחמרה איטית בדרך כלל, והניידות נשמרת לעיתים לאורך שנים רבות. חלק מהצורות מופיעות בבגרות, ולעיתים רק בשנות ה־30 וה־40 לחיים.
האבחנה של ניוון שרירים נעשית באמצעות שילוב של בדיקות גופניות, היסטוריה משפחתית, בדיקות דם (לרוב מדד גבוה של האנזים CPK המצביע על פירוק שריר), בדיקות גנטיות מתקדמות, ולעיתים גם ביופסיית שריר או בדיקת EMG. כיום ניתן לאבחן את סוג המחלה ברמת ה־DNA גם כאשר טרם הופיעו תסמינים – מה שעשוי להסביר את דבריה של עינב צנגאוקר.
החשש העיקרי במצבו של מתן הוא האפשרות שמחלת ניוון השרירים תתפרץ או תחמיר דווקא עכשיו – בשבי, בסביבה שאין בה כל תנאים לניטור רפואי, תמיכה שיקומית או טיפול תרופתי בסיסי. מחלות ניוון שרירים, גם הקלות והמתונות שבהן, דורשות מעקב קבוע אחר תפקוד השרירים, קצב לב, נשימה, מצב תזונתי ואיזון מלחים בגוף. השהות הממושכת בתנאים קיצוניים – חוסר תנועה, היעדר תזונה מספקת, מחסור בחלבון, חום גופני משתנה, ולחץ נפשי מתמשך – עלולה לפגוע במערכות הגוף הרגישות ביותר בחולים אלה, ולהאיץ תהליכים של פירוק שריר ואובדן תפקוד.
במקרים מסוימים של ניוון שרירים, הפגיעה היא אמנם איטית – אך כאשר נפגעים שרירי הליבה, ובמיוחד שרירי הנשימה והלב, המחלה הופכת מסכנת איכות חיים לסכנת חיים של ממש. שרירי הסרעפת והריאות עשויים להיחלש בהדרגה מבלי שהחולה יבחין בכך – עד אשר מופיעים קשיי נשימה, כשל נשימתי או התדרדרות פתאומית. גם פגיעה בתפקוד שריר הלב עלולה להוביל להפרעות קצב מסכנות חיים, שעלולות להתבטא בדום לב, במיוחד בהיעדר טיפול רפואי זמין.
מעבר לכך בידוד, חוסר בפעילות גופנית וחשיפה לזיהומים מגבירים את הסיכון לירידה חדה במסת השריר ולסיבוכים מערכתיים. הגוף שזקוק לפעילות ולחיזוק עלול לאבד מסת שריר במהירות – תהליך שנקרא "סרקופניה משנית" – וכניסת הגוף למצב של תשישות שרירית עלולה להיות בלתי הפיכה, במיוחד בגיל צעיר.
כל אלה הופכים את מצבו של מתן צנגאוקר לדחוף במיוחד. גם אם המחלה טרם פרצה בגלוי, הרי שהיא עלולה להתבטא בכל רגע – דווקא כאשר אין סביבו את האפשרות הבסיסית ביותר לעצור את ההחמרה. החזרה הביתה – ולא רק החופש – היא עבורו עניין בריאותי, קיומי וחיוני להצלת חיים.
למרות שאין כיום ריפוי מוחלט למחלה, קיימים טיפולים תומכים הכוללים פיזיותרפיה, עזרי תנועה, טיפולים נשימתיים, תרופות להקלה על מיוטוניה ולעיתים ניתוחים. בשנים האחרונות נבדקים טיפולים ביולוגיים וגנטיים מתקדמים שעשויים לעכב את התקדמות המחלה ואף לתקן באופן חלקי את הפגם הגנטי.
