לראשונה בעולם: שמונה תינוקות בריאים נולדו לאחר הפריה חוץ-גופית שכללה שילוב של חומר גנטי משלושה הורים. מדובר בטכניקה פורצת דרך שנועדה לצמצם את הסיכון להעברת מחלות תורשתיות מסכנות חיים שמקורן במטען הגנטי של האם. התינוקות נולדו באנגליה במסגרת ניסוי רפואי שנמשך כמה שנים, ותוצאותיו פורסמו השבוע בכתבי עת מדעיים מובילים.
הטיפול החדש מתמקד בהחלפת ה-DNA המיטוכונדריאלי הפגום של האם. מדובר בחומר גנטי זעיר שנמצא מחוץ לגרעין התא, בתוך מבנים תאיים הנקראים מיטוכונדריה, שתפקידם להפיק אנרגיה עבור הגוף. מיטוכונדריה מועברת לצאצא רק מהאם, ולכן מוטציות במטען הגנטי הזה עלולות לגרום למחלות קשות. מאחר שה-DNA המיטוכונדריאלי שונה מה-DNA הגרעיני שאחראי למרבית תכונות האדם, ניתן להחליפו מבלי להשפיע על זהותו הגנטית של הילד.
בניסוי הבריטי, שנערך במרכז לפוריות בעיר ניוקאסל, השתתפו 22 נשים שעמדו בקריטריונים רפואיים קפדניים, מתוך תקווה להרות ללא העברת המוטציה המזיקה. שמונה מהן ילדו תינוקות בריאים, ארבעה בנים וארבע בנות, שגילם כיום נע בין פחות מחצי שנה ועד יותר משנתיים.
המחלות המיטוכונדריאליות, שאותן ניסתה השיטה למנוע, הן נדירות אך הרסניות. הן משפיעות על אנרגיית התאים וגורמות לשורת תסמינים קשים כמו עיוורון, סוכרת, ניוון שרירים ואף מוות מוקדם. אחת מכל 5,000 לידות מושפעת ממחלה מסוג זה, ואין להן טיפול מרפא.
הבדיקות הגנטיות שבוצעו לאחר הלידה אישרו שהתינוקות לא ירשו את רמות המוטציה שהיו מסכנות את בריאותם. בשישה מהמקרים נרשמה הפחתה של 95 עד 100 אחוזים ברמות ה-DNA המיטוכונדריאלי הלקוי. בשני מקרים נוספים נרשמה ירידה של 77 עד 88 אחוזים, שגם היא נמצאת מתחת לרמה שנחשבת מסוכנת. אחד מהתינוקות חווה בעיה חולפת בקצב הלב, שטופלה בהצלחה.
למרות ההצלחה, החוקרים מדווחים על תופעה מפתיעה בשלושה מהילדים, שבה נצפה לאחר הלידה "היפוך", כלומר, עלייה מחודשת באחוז המיטוכונדריה הפגומה בתאים. ההשלכות של תופעה זו עדיין לא ידועות, והתינוקות ימשיכו להיות במעקב רפואי הדוק בשנים הקרובות.
בריטניה הייתה המדינה הראשונה שאישרה את ההליך בשנת 2015, אך גם כיום מדובר בטכנולוגיה שנויה במחלוקת. במדינות רבות, בהן ארצות הברית וצרפת, השיטה עדיין אסורה. הסיבות לכך נעות בין חששות אתיים הנוגעים להשמדת עוברים במסגרת הטיפול, לבין דאגות מכך שהשיטה תוביל בעתיד ליצירת "תינוקות מעוצבים" בעלי תכונות שנבחרו מראש.
למרות הביקורת, מומחים לבריאות הציבור ולגנטיקה רואים בניסוי הצלחה משמעותית שמרחיבה את אפשרויות הפריון לנשים עם סיכון גבוה להעברת מחלות תורשתיות. עם זאת, ההליך מאושר כיום רק במקרים שבהם הסיכון להעברת מחלה קטלנית ברור ומוכח.
התינוקות שנולדו בניסוי האחרון אינם הראשונים בעולם בעלי DNA משלושה אנשים. המקרה הראשון תועד עוד בשנת 2016, אז בוצע הליך דומה באישה ממוצא ירדני שטופלה על ידי רופאים אמריקאים במקסיקו, מדינה שבה לא קיימת רגולציה בנושא.
בעוד החוקרים מדגישים שרק כ-0.1 אחוז מה-DNA של התינוקות מקורו בתורמת, ההתערבות הגנטית יוצרת מציאות בעלת השלכות רפואיות, אתיות וחברתיות מרחיקות לכת. בעולם שבו הרפואה מתקדמת ליכולות של עיצוב גנטי, הניסוי הזה מסמן ציון דרך במאבק למניעת מחלות תורשתיות והצלת חיים, אך גם מעורר לדעת מומחים שאלות כבדות משקל על גבולות ההתערבות בטבע האדם.
