חשש להעברת סרטן תורשתית לעשרות ילדים מתורם זרע: בכנס השנתי של האיגוד האירופי לגנטיקה אנושית שהתקיים במילאנו נחשפה אחת הפרשות המדאיגות ביותר בעולם ההפריה: תורם זרע מאירופה, שנשא מוטציה גנטית נדירה הקשורה להתפתחות סרטן, הביא ללידתם של לפחות 67 ילדים בשמונה מדינות שונות – עשרה מהם אובחנו כעת כחולים בסרטן. המקרה עורר סערה והביא לקריאות חדשות להטלת מגבלות על מספר הילדים שיכולים להיוולד מתרומות זרע של אדם יחיד.
הפרשה החלה להיחשף כאשר שתי משפחות שונות פנו בנפרד למרפאות הפוריות שלהן, לאחר שילדיהן לקו בסרטן נדיר. בדיקות גנטיות העלו כי בשתי המשפחות קיימת מוטציה בגן TP53 – מוטציה הקשורה לתסמונת לי-פרומני (Li-Fraumeni syndrome), אחת מהתסמונות התורשתיות החמורות ביותר שמובילות לסיכון מוגבר למגוון סוגי סרטן, בהם לוקמיה, סרטן שד, וסרטן מוח.
הגן TP53 מכונה לעיתים "שומר הגנום", מאחר שהוא מעורב בתיקון נזקי DNA ובהגנה על התאים מפני שינויים סרטניים. תסמונת לי-פרומני מופיעה לעיתים רחוקות, אולם הסיכון לחלות בסרטן בקרב מי שנושא את המוטציה בה מגיע לעשרות אחוזים כבר בגיל צעיר.
לפי הדיווח, המוטציה לא הייתה ידועה כקשורה לסרטן בזמן התרומה, שהחלה בשנת 2008, ולא ניתן היה לזהות אותה באמצעות הבדיקות הסטנדרטיות שנערכו אז. עם זאת, כיום היא מוכרת היטב, ונחשבת מסוכנת ביותר. במעבדה שבחנה את המוטציה בצרפת, נקבע כי מדובר במוטציה מסרטנת מובהקת, והומלץ להעביר את כלל הילדים שנולדו מהתרומה לייעוץ גנטי ולהשגחה רפואית קבועה.
הבדיקות הגנטיות שבוצעו ברחבי אירופה, תוך שיתוף פעולה של יחידות גנטיקה ורפואת ילדים, חשפו כי 23 מתוך 67 הילדים אכן נושאים את המוטציה. עשרה מהם כבר חלו בסרטן, בהם מקרים של לוקמיה ולימפומה. ההמלצה הרפואית עבורם כוללת מעקבים תקופתיים, סריקות MRI של הגוף והמוח, ובדיקות שד ובטן בגיל בגרות.
הבנק האירופי לזרע, שסיפק את הדגימות, אישר כי תורם זה אכן גרם ללידת יותר מ־67 ילדים, אולם סירב לחשוף את המספר המדויק. מדיניותו, לדבריו, מגבילה את מספר המשפחות ל־75 לכל תורם. עם זאת, במקרים של תרומות חוצות גבולות, אין כיום מנגנון אחיד באירופה שעוקב אחר מספר הילדים מתורם מסוים או מעדכן את כלל המרפאות על מקרים רפואיים חריגים.
ד"ר אדוויג קאספר, ביולוגית מבית החולים האוניברסיטאי ברואן שבצרפת, שהובילה את המחקר, הזהירה: "זה מקרה מובהק של הפצת מחלה גנטית בקנה מידה חריג. לא כל גבר מביא לעולם 75 ילדים בכל רחבי אירופה". לדבריה, אף שאין צורך לבצע ריצוף גנטי מלא לכל תורם זרע, כן נדרשת הגבלה מחמירה יותר על מספר הילדים מכל תורם והקפדה על דיווח בין-לאומי.
גם פרופ' ניקי הדסון מאוניברסיטת דה מונפורט בבריטניה הזהירה מפני הסכנות. לדבריה, "כאשר תאי מין אנושיים נשלחים למדינות אחרות ומשמשים להפריות במספרים גדולים, קשה מאוד לאתר את כלל הילדים במקרה שמתגלה בעיה גנטית או רפואית".
דוברת מטעם הבנק האירופי לזרע הודתה כי הפרשה טלטלה את הגורמים המעורבים. "התורם עבר את כל הבדיקות המקובלות, אך אין דרך לזהות מוטציות גנטיות נדירות אם לא יודעים מראש מה לחפש", אמרה. לדבריה, הבנק תומך בהצבת מגבלה בין-לאומית ברורה על מספר המשפחות לכל תורם, ופועל לקידום העניין כבר מספר שנים.
המקרה הנוכחי מצטרף למספר פרשות מהשנים האחרונות שהעלו שאלות על אתיקה, בטיחות ופיקוח בתחום התרומות. כך למשל, מקרה תורם הולנדי שנודע כי הביא לעולם מעל 500 ילדים, חלקם באותה עיר, עורר בזמנו בהלה מחשש לקרבה גנטית לא מודעת בין צאצאים.
במישור הרפואי, מדגישים המומחים כי הורים לילדים מתרומות זרע נדרשים כיום למודעות מוגברת, וקליניקות הפוריות חייבות להקים מאגרי מידע משותפים ולשתף זה את זה במידע רפואי רלוונטי. דרישה זו מתחדדת לנוכח היכולת המוגבלת של ההורים והילדים לדעת על קיומם של אחים למחצה במדינות אחרות.
